Modele mozaic copii

Le vrai mosaïsme ne doit pas être confondu avec le phénomène de l`inactivation de l`X, où toutes les cellules d`un organisme ont le même génotype, mais une copie différente du chromosome X est exprimée dans différentes cellules. Ce dernier est le cas chez les mammifères femelles normaux (XX), bien qu`il ne soit pas toujours visible du phénotype (comme il est chez les chats Calico). Cependant, tous les organismes multicellulaires sont susceptibles d`être des mosaïques somatiques dans une certaine mesure. les mosaïques génétiques sont un outil particulièrement puissant lorsqu`il est utilisé dans la mouche des fruits couramment étudiée, où les souches spécialement sélectionnées perdent fréquemment un chromosome X [7] ou Y [8] dans l`une des premières divisions de cellules embryonnaires. Ces mosaïques peuvent ensuite être utilisées pour analyser des choses telles que le comportement de la Cour, [7] attraction sexuelle féminine [21], et l`autonomie ou la non-autonomie de gènes particuliers. L`utilisation d`une définition de produit permet d`ajouter des données contenant des informations de longueur d`onde dans ses métadonnées. Si les informations de longueur d`onde sont commandées différemment dans les entrées, elles sont toutes commandées correctement lorsqu`elles sont ajoutées à la mosaïque. Par exemple, si la bande 1 d`une scène QuickBird est une longueur d`onde bleue et que la bande 3 de la mosaïque est conçue pour contenir les longueurs d`onde bleues, la bande bleue de QuickBird sera mappée à la bande bleue de la mosaïque. Sans cela, la bande bleue de QuickBird peut être mappée à la bande rouge de la mosaïque. Le bon ordre est indiqué ci-dessous. Il existe différents types de mosaïcismes, tels que le mosaïsme gonadique (restreint aux gamètes) ou le mosaïsme somatique.

Compte tenu d`une mosaïque, vous pouvez sélectionner les empreintes d`intérêt, puis dans la table des matières, cliquez avec le bouton droit de la souris sur la couche d`empreinte > données > Télécharger les rasters sélectionnés… qui vous permet ensuite de choisir les rasters à télécharger. L`analyse du génome à cellule unique est intrinsèquement difficile parce que toutes les approches existantes nécessitent une amplification du génome avant la mesure; ainsi, la validation est impossible car on ne peut pas connaître l`état du génome d`une seule cellule avant qu`il ne soit amplifié. Cependant, plusieurs éléments de preuve affirment que la grande majorité des événements que nous rapmettons sont de véritables CNV. Premièrement, nous avons utilisé des méthodes qui ont été précédemment validées sur les populations cellulaires liées clonalement, y compris les tumeurs (12) et les embryons à huit cellules (11). Deuxièmement, nous rapmettons des CNV à l`échelle de mégase qui sont des ordres de grandeur plus grands que les amplicons générés par l`amplification du génome entier. En effet, des études antérieures ont noté que les artefacts d`amplification tendaient à être petits (< 10kb) et distribués de façon relativement uniforme à travers le génome (11, 12); par conséquent, les effets d`amplification simples ne peuvent pas facilement expliquer les écarts à grande échelle dans le numéro de copie que nous observons. Il est également difficile d`expliquer comment de tels effets pourraient causer à la fois des gains et des pertes d`ADN qui produisent des valeurs de nombre de copies intégrales par séquençage.

Troisièmement, l`intervalle post-mortem est peu susceptible de contribuer significativement à nos résultats parce que la dégradation de l`ADN ne peut pas générer de duplications et parce que nous avons observé de grandes suppressions dans les neurones dérivés de FCTX et de hiPSC. Quatrièmement, les expériences de simulation de Monte-Carlo ont montré que nos méthodes de détection de CNV identifient les gains et les pertes hémizygotes à haute sensibilité et ne sont pas affectées par des fluctuations aléatoires de la couverture des séquences. Cinquièmement, nous avons utilisé des mesures strictes de contrôle de la qualité pour exclure les jeux de données avec une amplification inégale ou bruyante ou qui (dans le cas des séquences) ne présentent pas de profils de nombre de copies de type entier attendus (voir Méthodes). Enfin, et peut-être le plus important, beaucoup de nos appels CNV semblent être de très haute qualité en fonction de leur taille, l`amplitude et les propriétés de type entier (voir fig. 4A; Fig. S6 Fig. S7), et un sous-ensemble (30-56%) est robuste à une série de paramètres de détection de CNV de plus en plus stricts (Fig.

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